Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — платформу, которая, по заявлению её создателей, помогает раскрыть загадки человеческого генома и ускорить научные исследования, а в перспективе — открыть путь к новым методам лечения заболеваний. Об этом компания сообщила в блоге во вторник; информацию публикует издание The Verge.
Atlas содержит «предсказательную карту каждого возможного изменения буквы ДНК в геноме человека», утверждают исследователи. Речь идёт о платформе, которая охватывает весь геном, а не только его белок-кодирующие участки.
Что именно содержит Atlas
ДНК записывается алфавитом из четырёх химических «букв» — обычно их сокращают как A, C, G и T. Геном человека содержит примерно три миллиарда пар таких букв. В них заложены инструкции, обеспечивающие работу жизни: как, когда и где включаются и выключаются гены и с какой интенсивностью.
Изменения отдельных букв могут быть безвредными, формировать обычные различия между людьми или играть роль в развитии заболеваний. Главная сложность — понять, какие именно изменения важны и как они действуют. Задача тяжёлая: существует примерно девять миллиардов потенциальных однобуквенных замен.
Atlas содержит предсказания того, как каждый из этих девяти миллиардов вариантов может повлиять на организм на молекулярном уровне — например, изменить объём производства конкретного белка. Исследователи называют платформу «самым полным каталогом того, как генетические мутации влияют на молекулярную биологию».
Как получить доступ
Google сообщает, что учёные могут изучать предсказания через веб-портал, в виде навыка в агентной платформе разработки Antigravity и через интерфейс AlphaGenome.
Чтобы помочь исследователям разобраться с миллиардами вариантов и сосредоточиться на мутациях, заслуживающих внимания, Google также выпускает так называемый Variant Impact Score (AVI). Он опирается на другие модели компании для предсказания эффектов изменений ДНК. «Теперь исследователи могут быстро ранжировать варианты и одновременно интерпретировать их молекулярные эффекты», — говорится в блоге компании.
Компания заявляет, что открывает Atlas для исследователей в некоммерческих целях через свой сайт начиная с сегодняшнего дня, а для коммерческого использования в Google Cloud — «скоро».
На чём основан проект
Проект развивает AlphaGenome — ИИ-модель, которую DeepMind представила годом ранее для помощи учёным в поиске генетических причин заболеваний, — а также AlphaMissense, более ранний инструмент для предсказания того, какие небольшие мутации могут менять белки.
Atlas идёт значительно дальше: он расширяет предсказания на весь геном, включая подавляющее большинство участков, которые напрямую не кодируют белки, но могут управлять поведением генов.
На пресс-брифинге руководитель направления геномики DeepMind Зига Авсец признал, что лежащая в основе модель AlphaGenome уже была выпущена, но превращение её возможностей в общегеномный каталог потребовало времени. «По сути, нам потребовалось время, чтобы действительно предвычислить и проанализировать столько вариантов, потому что пространство настолько велико», — сказал он.
AlphaGenome обучали на публичных базах данных геномов человека и мыши, что позволило модели выучить закономерности между изменениями ДНК и биологическими процессами. Применение этих предсказаний к миллиардам возможных вариантов дало массивный набор данных, который Google оценивает примерно в один петабайт.
Место в череде научных проектов Google
Atlas — очередная инициатива Google по применению ИИ для решения фундаментальных задач науки и медицины. Она выходит в момент, когда соучредитель DeepMind Демис Хассабис отходит от управления ИИ-лабораторией, чтобы сосредоточиться на научных исследованиях, включая руководство спин-оффом по поиску лекарств Isomorphic Labs.
Самая известная работа компании в этой области — AlphaFold, модель предсказания структуры белков, принёсшая Демису Хассабису и Джону Джамперу Нобелевскую премию по химии 2024 года. Компания также разрабатывала ИИ-инструменты для прогнозирования погоды, оптимизации поиска новых решений в вычислительной технике и математике и помощи исследователям через агентного «со-учёного».
Что это значит
AlphaGenome Atlas — это попытка превратить уже существующую модель в практический инструмент для биологов: не просто предсказывать эффекты отдельных мутаций, а дать исследователям возможность работать с общегеномной картой и быстрее отбирать варианты, достойные лабораторной проверки. Google прямо оговаривает условия: некоммерческий доступ открыт сейчас, коммерческий в Google Cloud — «скоро». Насколько предсказания Atlas подтвердятся экспериментально и приведут ли они к новым методам лечения, из исходных данных не следует — это лишь заявленная цель проекта.
Комментарии · 0
Войдите, чтобы участвовать в обсуждении.